不满2岁男童莫名流泪诊断是眼癌 母亲欲赴美救子(2)
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1、视网膜母细胞瘤(简称RB)的发病原因是什么?
据统计，视网膜母细胞瘤的发病率约为1：15000，无明显种族、地域和性别的差异。约30%的患儿是双眼发病。大部分患儿5岁前发病，单眼发病者中位发病年龄是2岁，双眼发病者的中位发病年龄是9个月至1岁。
视网膜母细胞瘤经过治疗后可以发生其他部位的原发第二恶性肿瘤，包括骨肉瘤、软组织肉瘤、皮肤癌、肺癌、血液源性肿瘤及颅内肿瘤。
视网膜母细胞瘤的发病机制目前尚不明确。一般可以分为遗传型和非遗传型。35%～45%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传;另外55%～65%的非遗传型为基因突变引起。有家族遗传史及双眼发病者，比散发或者单眼发病者疾病发生要早，成年人发病较为罕见。此外，发病也可能与环境、病毒感染有一定的关系。
如果一个孩子为单眼发病的RB，则一般考虑为散发病例(约占2/3)，为基因突变所致，不会遗传。如果为双眼发病的RB，则考虑为遗传型(约占1/3)，再生一个孩子罹患RB的概率也将大大增加。
为了优生优育，夫妻双方最好到专业机构做相关基因检查，采用三代试管婴儿技术或者孕期做羊水穿刺筛查胎儿基因异常。第二个孩子出生以后，应立即筛查，早发现，早治疗。
2、视网膜母细胞瘤患儿的主要症状?
患儿的瘤体早期没有累及黄斑时，患儿视力一般不受影响，所以往往没有什么明显的症状，起病较为隐匿。由于绝大多数系婴幼儿患者，早期不被家长注意，往往肿瘤发展到眼底后极部，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样(黑矇猫眼)，或患眼因肿瘤位于后极部，视力低下，发生失用性斜视，甚至直到继发性青光眼，因高眼压疼痛，患儿哭闹被发现才就医。
双眼患病者往往因严重的一眼有上述症状，就医时，对“好眼”进行散瞳检查眼底，才发现双眼患病。早期表现为眼底单个或多个灰白色实行隆起的病灶，可进入玻璃体，甚至沉积于前房下方形成假性前房积脓或者积血。
肿瘤可以侵及眼球外、眶内，以致眼球被挤压前突，亦可沿视神经向颅内蔓延或转移，还可经淋巴管向附近淋巴结及通过血液循环向其他脏器转移，最终导致患儿死亡。
后期瘤体累及患儿视力时，患儿会出现视力下降，甚至废用性外斜。随着瘤体的增大，会出现“白瞳症”的表现。晚期当瘤体生长到眼外时，会出现眼球突出、胀痛、畏光流泪、红肿的表现。儿童每年的眼部体检有利于早期发现病症。
3、视网膜母细胞瘤的患者定期随访也非常重要，随访要注意什么?
一旦诊断患儿有RB，我们要求患儿密切随访。每次随访要进行双眼的检查。早期术后每月随访一次，半年后改为每季度或每半年随访一次，一般要求患儿一直随访到18岁。现在九院每个月都有几十个患者来复查，5岁时没有复发的超过90%。
常规的随访项目包括视力、眼压、扩瞳眼底检查，必要时进行眼眶及全身的影像学检查。九院眼科有先进的儿童数字化视网膜广域成像系统，这是专门用于儿童视网膜以及角膜、虹膜、角膜成像的设备，可以对儿童眼部的各个结构进行拍照和录像。图像可以储存、打印输出或远程传递，适用于疾病的记录、监控和随访。
(以上内容整理自广州日报、东方早报)
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