记者手记：让生命之光照亮每一个“罕见”人生

“阿爸的琴声唱月圆，阿妈的奶茶香又甜，阿爸的酒碗斟安康，阿妈的毡房最温暖……”

在2025年中国罕见病大会间隙，清澈的歌声在长廊里回响，吸引着参会者的驻足。歌唱者是一名7岁的杜氏肌营养不良患儿。

(资料图片)

杜氏肌营养不良，是一种遗传性神经肌肉罕见病，患儿会逐渐丧失行走能力，目前尚无可以完全治愈的方法。

罕见病患者，曾是一个很少被看见的群体。如今，2025年中国罕见病大会开幕式上，上百人的会场座无虚席。越来越多的罕见病被了解，越来越多的罕见病患者被看见。

“我们所有的研究都是从这个病人开始的。”一名16岁的女孩，只要从座位上站起来就会不自主地运动。多年来，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科、罕见病诊治中心主任吴志英和团队始终聚焦发作性运动诱发性运动障碍，终于发现了其致病基因和精准干预诊治方式。

两批罕见病目录收录207种罕见病，为罕见病的规范化诊疗打下基础；将罕见病用药纳入加快审评审批范围；约100种罕见病用药纳入国家医保药品目录，为患者用药带来希望……更多行动正在打破“罕见”带来的孤独与困境。

5岁的石榴患有天使综合征，发育迟缓、智力停滞、共济失调、没有语言……这些临床表现，任意拎出一个都是一个家庭不能承受的生命之重。

但在家人的耐心陪伴下，经过不间断的训练和重复，石榴已经可以说一些短句来表达自己。视频中的她穿着漂亮的公主裙，开心地说着“我的衣服”。

罕见病医保支付创新与多层次保障、罕见病临时用药保障与可及性提升、儿童罕见病诊疗与资源共济、罕见病遗传病筛查和诊断新技术分享……更多罕见病议题正在走向台前。

罕见病患儿桐桐画下这幅画，向大家说：我不怕。（中国罕见病联盟供图）

走进第二届“生命之光—罕见病病友风采展”，一股鲜活的生命力扑面而来——“我的明天我的梦，我的未来不是梦”，这是患有脊髓性肌萎缩症少年的呐喊；“世界上百花齐放，她却是独一无二的一朵”，这是一位罕见病患儿母亲的温柔；“我们，远远超越想象；我们，有更多的可能”……

读着他们的心声，记者深切感到，我们不止要看见疾病，更要看见每一份照亮罕见病前路的努力与坚守。这些被疾病贴上“罕见”标签的人们，恰是感召着社会前行的生命强者。

面对罕见病这个全世界共同的难题，我们还有很长的路要走：建立多学科会诊机制和诊疗平台，缩减确诊时间；引导更多药企关注罕见病用药创新研发，让患者可以有药用；不断完善罕见病多层次保障体系，让患者能够买得起药……打开一条顺畅的诊疗通道、提供一份可负担的药品清单，让每一名罕见病患者都能够被珍视、被托举。

生命的价值，从不因罕见而打折。当更多的力量汇聚成生命之光，定能照亮每一个“罕见”人生。（记者彭韵佳、李恒）

标签： 罕见病

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